Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców
28 marca 2024, 11:46Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).
Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę
11 stycznia 2024, 10:24Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.
Nobel z medycyny za prace, dzięki którym rekordowo szybko powstały szczepionki na COVID-19
2 października 2023, 12:37Tegoroczną Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny otrzymali Katalin Karikó i Drew Weissmann za odkrycia, które umożliwiły opracowanie efektywnych szczepionek mRNA przeciwko COVID-19. W uzasadnieniu przyznania nagrody czytamy, że prace Karikó i Wiessmanna w olbrzymim stopniu zmieniły rozumienie, w jaki sposób mRNA wchodzi w interakcje na naszym układem odpornościowym". Tym samym laureaci przyczynili się do bezprecedensowo szybkiego tempa rozwoju szczepionek, w czasie trwania jednego z największych zagrożeń dla ludzkiego życia w czasach współczesnych.
Oliwia Raniszewska wśród 50 najlepszych uczniów na świecie. Rozwija z kolegami Skin Preventera
28 lipca 2023, 11:50Oliwia Raniszewska ze Świecia znalazła się gronie 50 najlepszych uczniów na świecie. Świeżo upieczona maturzystka i przyszła studentka Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego trafiła do finału konkursu Global Student Prize. Jest on organizowany przez Varkey Foundation, a biorą w nim udział uczniowie i studenci, którzy angażują się w inicjatywy społeczne, badawcze oraz rozpoczynają karierę naukową.
Biodiversity Genomics Europe udokumentuje genetyczną bioróżnorodność Europy
16 sierpnia 2022, 11:25We wrześniu rozpoczyna się projekt „Biodiversity Genomics Europe”. Będzie on realizowany przez konsorcjum 33 instytucji naukowych z 21 krajów (19 europejskich, Kanady i USA). Polskę reprezentuje zespół badawczy pod kierownictwem prof. Michała Grabowskiego, składający się z naukowców z Katedry Zoologii Bezkręgowców i Hydrobiologii oraz Pracowni BioBank z Wydziału Biologii i Ochrony Środowiska Uniwersytetu Łódzkiego (UŁ).
Królewskie Obserwatorium w Greenwich wybrało finalistów Astronomy Photographer of The Year 2022
5 lipca 2022, 12:36Niesamowite zdjęcie komety Leonard, zderzenia galaktyk, miejsca narodzin gwiazd czy fascynujące fotografie zorzy polarnej to niektóre ze zdjęć wybranych przez Obserwatorium Królewskie w Greenwich do finału tegorocznego Astronomy Photographer of The Year 2022.
Saudyjczycy przeznaczą 1 miliard USD rocznie na badania nad spowolnieniem starzenia się
28 czerwca 2022, 12:35Saudyjska rodzina królewska powołała do życia niedochodową organizację o nazwie Hevolution Foundation, która ma przeznaczać rocznie do 1 miliarda USD na badania nad biologią starzenia się i znalezienie sposobu na wydłużenie ludzkiego życia w zdrowiu. Fundacja może więc stać się największym na świecie sponsorem badań nad przyczynami starzenia się i poszukiwaniem środków w celu spowolnienia tego procesu.
Powstaje polska baza „genetycznych kodów kreskowych” zwierząt
16 grudnia 2021, 13:19Już około 7,5 tys. sekwencji, reprezentujących ponad 1,3 tys. gatunków zwierząt liczy biblioteka barkodów DNA, czyli tzw. genetycznych kodów kreskowych dla Polski, którą tworzą naukowcy z Uniwersytetu Łódzkiego w ramach członkostwa w międzynarodowej sieci badawczej.
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
